ereditarietà mendeliana mappa concettuale

Approfondisci

L'ereditarietà mendeliana descrive il modo in cui i caratteri ereditari si trasmettono dai genitori alla prole attraverso unità discrete, oggi chiamate geni. Gregor Mendel, lavorando con i piselli odorosi negli anni 1860, formulò le leggi della segregazione e dell'assortimento indipendente osservando rapporti numerici regolari nella discendenza. Questo modello spiega l'ereditarietà di caratteri controllati da singoli geni con alleli dominanti e recessivi, pur non descrivendo completamente fenomeni come il linkage, l'ereditarietà legata al sesso o l'interazione tra più geni.

Il metodo sperimentale di Mendel
Mendel partì da linee pure di pisello, cioè varietà che generazione dopo generazione mantenevano lo stesso carattere, come semi gialli o verdi. Incrociando piante che differivano per un solo carattere, ottenne una prima generazione filiale uniforme, mentre nella seconda generazione i caratteri ricomparivano in un rapporto costante di tre a uno. Questo risultato numerico lo portò a ipotizzare fattori ereditari discreti, presenti in coppie e separati nella formazione dei gameti. La scelta del pisello fu decisiva: la pianta si autimpollina, cresce rapidamente e presenta caratteri con varianti ben distinguibili, permettendo di contare migliaia di individui e di analizzare i dati con approccio quantitativo.

Dalle leggi alla riscoperta del 1900
La pubblicazione di Mendel nel 1866, sulle atti della Società di Storia Naturale di Brno, rimase a lungo poco nota e non fu compresa nella sua portata. Solo nel 1900 tre ricercatori, Hugo de Vries, Carl Correns ed Erich von Tschermak, riscoprendo indipendentemente gli stessi rapporti numerici nei loro esperimenti, riconobbero il valore del lavoro di Mendel. Poco dopo, nel 1902 e 1903, Walter Sutton e Theodor Boveri proposero che i fattori mendeliani corrispondessero ai cromosomi, collegando così la genetica alla citologia. Nel 1909 Wilhelm Johannsen introdusse i termini gene, genotipo e fenotipo, dando al modello un linguaggio stabile ancora oggi in uso.

Quando i rapporti mendeliani non si osservano
I rapporti classici di tre a uno e di nove a tre a tre a uno sono attesi solo in condizioni particolari: dominanza completa, assenza di interazioni tra geni e vitalità uguale di tutti i genotipi. Nella realtà molti caratteri si discostano da questi valori. Nella dominanza incompleta l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio, come nei fiori rosa della bocca di leone, e il rapporto diventa uno a due a uno. Con geni collegati sullo stesso cromosoma l'assortimento indipendente fallisce, sebbene il crossing-over durante la meiosi possa separarli parzialmente. Inoltre alcuni alleli riducono la sopravvivenza, alterando le proporzioni osservate nella discendenza.

Ereditarietà umana e pedigree
Nell'uomo gli incroci controllati non sono possibili, quindi i genetisti analizzano i pedigree, alberi genealogici che tracciano un carattere attraverso le generazioni. Un carattere recessivo può saltare generazioni e comparire in figli di genitori sani eterozigoti, mentre un carattere dominante di solito appare in ogni generazione colpita. I geni sul cromosoma X producono schemi particolari: un carattere recessivo legato al X, come il daltonismo, colpisce più frequentemente i maschi, che possiedono un solo cromosoma X. L'analisi dei pedigree, unita oggi ai test molecolari, è alla base della consulenza genetica, che stima le probabilità di trasmissione senza fornire certezze assolute.