eredità legata al sesso mappa concettuale

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L'eredità legata al sesso riguarda geni situati sui cromosomi sessuali X e Y, che non si distribuiscono come gli autosomi. Poiché le femmine hanno due cromosomi X e i maschi uno solo, alleli recessivi sull'X si manifestano più spesso nei maschi. Esempi classici sono il daltonismo e l'emofilia A. La mappa organizza meccanismi, schemi di incrocio, differenze tra eredità dominante e recessiva legata all'X e casi legati al Y.

Perché maschi e femmine differiscono
Nei mammiferi le femmine possiedono due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno uno solo insieme al cromosoma Y. Un gene sull'X è quindi presente in due copie nelle femmine e in una sola nei maschi: per questo si dice che i maschi sono emizigoti. Un allele recessivo sull'X, che nelle femmine resterebbe mascherato da un allele normale, nei maschi si esprime perché non esiste una seconda copia. Ne deriva che le malattie recessive legate all'X colpiscono i maschi con frequenza molto maggiore. Le femmine eterozigoti sono di norma portatrici sane, ma possono trasmettere l'allele ai figli.

Il daltonismo come esempio classico
Il daltonismo rosso-verde è causato da varianti dei geni per i pigmenti visivi dei coni, situati sul cromosoma X. Una madre portatrice e un padre sano hanno, in media, il 50% dei figli maschi daltonici e il 50% delle figlie portatrici. Un padre daltonico con una madre non portatrice avrà figlie tutte portatrici e figli tutti sani, perché i maschi ricevono dal padre il cromosoma Y. Il daltonismo non compromette in genere la vita quotidiana, ma può influire su alcune attività professionali; la diagnosi si fa con test del colore specifici.

L'emofilia e la lionizzazione
L'emofilia A e B sono recessive legate all'X e derivano da deficit dei fattori VIII e IX della coagulazione. Le persone affette sanguinano a lungo anche dopo traumi modesti. Nelle femmine portatrici l'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X, detta lionizzazione, può far variare i livelli del fattore: alcune portatrici mostrano tendenza al sanguinamento lieve o moderato e necessitano di attenzione medica. Questo spiega perché il modello semplice di portatrice completamente sana è una semplificazione utile, ma non sempre corrisponde alla realtà clinica di ogni individuo.

Distinguere i tipi di eredità
Nell'eredità recessiva legata all'X il tratto salta spesso generazioni e colpisce soprattutto maschi, come nel daltonismo e nell'emofilia. Nell'eredità dominante legata all'X, come nel rachitismo ipofosfatemico, ogni persona affetta ha un genitore affetto, e i maschi trasmettono il tratto a tutte le figlie e a nessun figlio maschio. Nell'eredità legata al Y il tratto passa solo da padre a figli maschi. Riconoscere questi schemi negli alberi genealogici permette di ipotizzare il tipo di trasmissione, da confermare poi con analisi genetiche.