Quiz sur les mutations génétiques

Comprendre les mutations génétiques

Une mutation génétique est une modification permanente de la séquence d'ADN d'un génome. Elle peut toucher un seul nucléotide (mutation ponctuelle), un segment de gène ou une chromosome entière. On distingue les mutations de substitution, où une base est remplacée par une autre, des mutations par insertion ou délétion, qui ajoutent ou retirent des nucléotides. À l'échelle chromosomique, on observe des délétions, duplications, inversions et translocations. Ces événements surviennent spontanément lors de la réplication de l'ADN, ou sont induits par des agents mutagènes comme les rayons UV, les radiations ionisantes ou certains produits chimiques.

Les conséquences d'une mutation dépendent de sa nature et de sa localisation. Une substitution peut être silencieuse : grâce à la redondance du code génétique, le codon modifié code toujours le même acide aminé. Elle peut aussi être faux-sens (acide aminé différent) ou non-sens (codon stop prématuré, protéine tronquée). Les insertions et délétions non multiples de trois provoquent un décalage du cadre de lecture, qui altère toute la suite de la protéine. Une idée reçue tenace veut que toute mutation soit délétère : en réalité, la plupart sont neutres, certaines sont délétères, et quelques-unes sont favorables, fournissant la matière première de l'évolution. Autre confusion fréquente : une mutation somatique, touchant les cellules du corps, n'est pas transmissible à la descendance, contrairement à une mutation germinale présente dans les gamètes.

Il faut aussi distinguer mutation et polymorphisme : un polymorphisme est une variante présente chez plus de 1 % de la population, souvent sans effet notable, comme les variants du groupe sanguin. Les mutations jouent un rôle central en génétique médicale : la drépanocytose résulte d'une substitution d'un seul nucléotide dans le gène de la bêta-globine, et la mucoviscidose d'une délétion de trois nucléotides dans le gène CFTR. Attention toutefois : identifier une mutation ne permet pas à lui seul de poser un diagnostic médical, qui requiert une interprétation clinique par un professionnel de santé. Enfin, les mécanismes de réparation de l'ADN corrigent la majorité des erreurs de réplication ; c'est lorsque ces systèmes sont défaillants que les mutations s'accumulent.