mappa concettuale mutazioni genetiche

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Le mutazioni genetiche sono modificazioni permanenti della sequenza del DNA che possono interessare un singolo nucleotide, un gene o interi cromosomi. Possono insorgere spontaneamente durante la replicazione o essere indotte da agenti mutageni come radiazioni e sostanze chimiche. A seconda della cellula colpita, possono essere ereditate dalla progenie o restare somatiche. Le loro conseguenze variano da silenziose a patologiche, e rappresentano anche la materia prima dell'evoluzione.

Le mutazioni puntiformi sostituiscono un singolo nucleotide e i loro effetti dipendono dal codone coinvolto. Poiché il codice genetico è ridondante, una sostituzione può produrre un codone sinonimo, lasciando invariata la proteina: è la mutazione silenziosa. Se l'amminoacido cambia si parla di mutazione missenso, che può alterare la funzione proteica, come nell'anemia falciforme, dove un solo amminoacido modificato nell'emoglobina ne cambia la forma. Se invece si forma un codone di stop prematuro, la mutazione è nonsense e genera una proteina tronca, spesso non funzionante. Inserzioni e delezioni di nucleotidi non multipli di tre causano lo spostamento della cornice di lettura, con conseguenze generalmente più gravi.

Oltre alle alterazioni di singoli nucleotidi, esistono mutazioni che coinvolgono interi segmenti di cromosomi. Le delezioni e le duplicazioni modificano la quantità di materiale genetico, mentre le inversioni e le traslocazioni riorganizzano segmenti senza necessariamente cambiarne la quantità totale. Le aneuploidie riguardano il numero di cromosomi: la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, è un esempio noto di cromosoma in più. Queste anomalie spesso derivano da errori nella segregazione dei cromosomi durante la meiosi. Il loro studio si basa sull'analisi del cariotipo, che permette di osservare il numero e la struttura dei cromosomi al microscopio.

Non tutte le mutazioni hanno effetti negativi: molte sono neutre perché non alterano la proteina o colpiscono regioni non codificanti. I sistemi di riparazione del DNA correggono la maggior parte degli errori di replicazione e dei danni da agenti mutageni, ma qualche errore sfugge e diventa una mutazione stabile. Le mutazioni nelle cellule germinali possono trasmettersi alla discendenza e, nel corso delle generazioni, fornire la variabilità su cui agisce la selezione naturale. Le mutazioni somatiche invece restano nell'individuo e non sono ereditarie. Questo equilibrio tra errore, riparazione e trasmissione rende le mutazioni il motore della diversità genetica.