mutaciones genéticas mapa mental
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Comprender el tema
Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN que pueden afectar a un solo nucleótido o a fragmentos grandes de cromosomas. Surgen de forma espontánea durante la replicación o por acción de agentes mutagénicos como la radiación ultravioleta o ciertas sustancias químicas. Según la célula afectada, pueden ser somáticas o germinales, y su efecto va desde silencioso hasta causante de enfermedades. Constituyen la fuente última de variabilidad genética y son la materia prima de la evolución.
Mutaciones somáticas y germinales
La distinción entre mutaciones somáticas y germinales es clave para entender su trascendencia. Las somáticas ocurren en células del cuerpo y afectan solo al individuo que las porta; un ejemplo son las mutaciones que contribuyen al desarrollo de ciertos tumores. Las germinales, en cambio, tienen lugar en los gametos o en las células que los originan, por lo que pueden transmitirse a la descendencia e introducir variación en la población. Esta diferencia explica por qué una misma alteración del ADN puede tener consecuencias muy distintas según el tipo de célula afectada y el momento del desarrollo en que aparece.
Efectos de las mutaciones puntuales
Las mutaciones puntuales pueden clasificarse según su efecto sobre la proteína codificada. Las silenciosas no alteran el aminoácido, gracias a la redundancia del código genético. Las de sentido erróneo cambian un aminoácido por otro, como ocurre en la anemia falciforme, donde una sola sustitución modifica la hemoglobina. Las sin sentido crean un codón de parada prematuro y suelen producir proteínas truncadas. Además, las inserciones o deleciones que no son múltiplos de tres provocan un desplazamiento del marco de lectura, alterando todos los codones posteriores.
Mutaciones y evolución
Las mutaciones son aleatorias respecto a su utilidad: no aparecen porque el organismo las necesite. La mayoría son neutras o perjudiciales, pero una pequeña proporción resulta beneficiosa en determinado ambiente. Sobre esta variabilidad actúan después mecanismos evolutivos como la selección natural y la deriva genética, que modifican las frecuencias alélicas de las poblaciones. Por eso se dice que la mutación es la materia prima de la evolución, aunque por sí sola no determina la dirección del cambio evolutivo. Sin mutación, la selección no tendría variantes nuevas sobre las que actuar.
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Preguntas de repaso
¿Qué diferencia hay entre una mutación silenciosa y una de sentido erróneo?
La silenciosa no cambia el aminoácido de la proteína gracias a la redundancia del código genético, mientras que la de sentido erróneo sustituye un aminoácido por otro, lo que puede alterar la función de la proteína o no tener efecto apreciable.
¿Por qué las mutaciones germinales son más relevantes para la evolución que las somáticas?
Porque las germinales afectan a los gametos y pueden transmitirse a la descendencia, introduciendo variación en la población. Las somáticas solo afectan al individuo y no se heredan.
¿Qué es un desplazamiento del marco de lectura?
Es el cambio en la agrupación de codones que provoca una inserción o delección de nucleótidos no múltiplo de tres, de modo que todos los codones posteriores se leen de forma alterada y la proteína resultante suele ser no funcional.